Invasive Diagnostik
Chorionzottenbiopsie und Amniozentese
Bei diesen beiden Methoden wird die fetale Erbanlage untersucht. Das Ergebnis der beiden Untersuchungen ist also das gleiche, nur der Zeitpunkt der Probenahme ist unterschiedlich.
Die Chorionzottenbiopsie wird schon nach 11 Schwangerschaftswochen durchgeführt, die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) erst nach 15 Schwangerschaftswochen.
Die Diagnostik betrifft Chromosomenstörungen, vererbbare Stoffwechselstörungen, Erbkrankheiten und anderen Erkrankungen.
Amniozentese – Fruchtwasseruntersuchung
Üblicherweise wird die Fruchtwasserpunktion nach 15+0 Schwangerschaftswochen unter Ultraschallsicht durchgeführt. Mit einer dünnen Nadel wird durch die Bauchdecke der Mutter punktiert und ein geringer Teil des Fruchtwassers (ca. 12–15 ml) mit einer Spritze abgesaugt, eine örtliche Betäubung ist nicht erforderlich.
Durch die Analyse der Fruchtwasserzellen können mikroskopisch sichtbare Chromosomenstörungen erkannt werden. Bei speziellen Fragestellungen können auch nicht sichtbare Chromosomenveränderungen und viele erbliche Erkrankungen molekulargenetisch diagnostiziert werden. Um Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida) mit hoher Sicherheit auszuschließen, werden obligatorisch ein Eiweißstoff (Alpha-Feto-Protein, AFP) und ein Enzym (Acetylcholinesterase, AChE) im Fruchtwasser bestimmt.
Der Befund der Chromosomenanalyse dauert ca. 2 Wochen, auf Wunsch kann mittels Schnelldiagnostik, wie FISH (= Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung), ein Ausschluss einer Trisomie 13 (Patau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 21 (Down-Syndrom) nach 2 Tagen erfolgen.
Bei anderen Erbkrankheiten ist die Wartezeit auf das Ergebnis abhängig von dem Speziallabor und schwankt zwischen 7 und 14 Tagen.
Ein normaler Chromosomensatz schließt nicht alle möglichen Erkrankungen des Ungeborenen aus.
Da alle invasiven Eingriffe mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden sind, werden die Vor- und Nachteile einer solchen Diagnostik in einem ärztlichen Aufklärungsgespräch ausführlich besprochen.
Chorionzottenbiopsie – Punktion des Mutterkuchens
Die Chorionzottenbiopsie ist die früheste Möglichkeit der invasiven Diagnostik und wird normalerweise ab 11+0 SSW unter Ultraschallsicht durchgeführt. Mit einer dünnen Nadel wird durch die Bauchdecke der Mutter punktiert und ein geringer Teil des Mutterkuchens mit einer Spritze aufgesaugt, eine örtliche Betäubung ist nicht erforderlich.
Aus den gewonnenen Zellen werden Kulturen angelegt, die einige Zeit für Wachstum und Vermehrung benötigen.
Diese Untersuchung wird vor allem dann empfohlen, wenn eine frühe oder schnelle Diagnostik erfolgen soll bei:
- einem bekannten familiären Risiko,
- einem auffälligen Ultraschallbefund im ersten Schwangerschaftsdrittel,
- dem Wunsch der Mutter nach einer frühestmöglichen Diagnostik.
Ein vorläufiges Chromosomentestergebnis liegt nach ca. 2 Tagen vor, nach ca. 2 Wochen der endgültige Befund.
Sind weitere Untersuchungen notwendig, z. B. aufgrund einer familiären Erbkrankheit oder Stoffwechselkrankheit, ist die Wartezeit auf das Ergebnis von dem Speziallabor abhängig und schwankt zwischen 7 und 14 Tagen.
Vereinzelt ist auch eine Wiederholung des Eingriffs nötig, wenn kein eindeutiges Ergebnis erzielt werden kann.
Da alle invasiven Eingriffe mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden sind, werden die Vor- und Nachteile einer solchen Diagnostik in einem ärztlichen Aufklärungsgespräch ausführlich besprochen.
Grenzen der invasiven Diagnostik
Bei der normalen Chromosomenanalyse werden die Chromosomen unter dem Mikroskop auf zahlenmäßige Fehler oder strukturelle Auffälligkeiten (z. B. Fehlen, Verdoppelung oder Austausch eines Chromosomenabschnittes) untersucht.
Veränderungen unterhalb der mikroskopischen Auflösung können nicht erkannt werden.
Bei konkretem Verdacht oder Vorliegen einer Erkrankung in der Familie gibt es die Möglichkeit, mit molekulargenetischen Zusatzuntersuchungen gezielt Gendefekte zu erkennen.
Auch bei Ausschöpfung aller Methoden der Pränataldiagnostik kann ein gesundes Kind nie garantiert werden.
