Gemeinschaftspraxis für Gynäkologie, Pränataldiagnostik, Ersttrimesterscreening und gynäkologische Onkologie

Ersttrimesterscreening

Feindiagnostik im 1. Trimester mit Nackenfaltenmessung

Das Ersttrimesterscreening wird nur zwischen 11+1 (idealerweise ab 12+0) und 13+6 SSW durchgeführt und ermöglicht allen Schwangeren eine individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung.

Die Nackentransparenz (NT) ist bei Kindern mit einer Chromosomenstörung, aber auch bei anderen Fehlbildungen (z. B. Herzfehler, Nierenfehlbildung, Skelettdysplasie, syndromalen Erkrankungen) häufig verdickt.

Aus dem Alter der Mutter, der Größe des Kindes (Scheitel-Steiß-Länge) und der Dicke der Nackentransparenz, ggf. kombiniert mit einer mütterlichen Blutuntersuchung (freies Beta-HCG und PAPPA) berechnet eine spezielle Software direkt Ihr persönliches Risikoprofil. Die Erkennungsrate beträgt hier bis zu 85–90 %.

Bitte beachten Sie jedoch: Bei einem Nachweis einer verdickten Nackentransparenz besteht verglichen mit einer unauffälligen Nackentransparenz lediglich ein statistisch erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie oder bestimmte Fehlbildungen (z. B. Herzfehler). Eine verdickte Nackentransparenz an sich ist nicht mit einer kindlichen Erkrankung gleichzusetzen.

Was bedeutet Erkennungsrate?

Als Ergebnis der Ultraschall- und der Blutuntersuchung wird ein individuelles Risiko ermittelt, welches als Verhältniszahl angegeben wird (z. B. bedeutet der Wert 1:800, dass von 800 Schwangeren mit den gleichen Testergebnissen ein Kind mit einem Down-Syndrom geboren wird).

Bei einer erhöhten NT-Messung kann eine invasive Diagnostik (z. B. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) zur weiteren Abklärung erfolgen, sollte dies gewünscht sein.
Zusätzlich kann auch bei unauffälligen NT-Messungen und Wunsch nach höherer diagnostischer Sicherheit eine mütterliche Blutuntersuchung der fetalen DNA erfolgen (z. B. mittels der nicht-invasiven pränatalen Tests fetalis®, PraenaTest®, Harmony® oder Panorama™).

Falls bei einer erhöhten NT-Messung eine Chromosomenstörung mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie ausgeschlossen werden konnte, sollte eine differenzierte Ultraschalluntersuchung in ca. der 22. Schwangerschaftswoche erfolgen.

Die heute verfügbare Ultraschalltechnologie ermöglicht bereits zu diesem frühen Zeitpunkt eine gezielte Untersuchung des Fetus, auch Feindiagnostik genannt, mit Beurteilung einzelner Strukturen und Überprüfung der zeitgerechten Schwangerschaftsentwicklung. In der vollendeten 12./13. Schwangerschaftswoche können ca. 55–65 % der Fehlbildungen erkannt werden.

Unsere Praxis wurde von der FMF-Deutschland und der Fetal Medicine Foundation London zertifiziert und wird von diesen jährlich anhand von strengen Prüfkriterien auditiert.
Die Kosten für Beratung, Ultraschall- und Laboruntersuchung müssen von Ihnen selbst getragen werden, da das ETS kein Bestandteil der gesetzlichen Mutterschaftsvorsorgeuntersuchungen ist.

Diese Untersuchung ermöglicht lediglich eine Risikoabschätzung. Ein sicherer Ausschluss einer Chromosomenveränderung ist nur durch eine invasive Untersuchung, wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, möglich.

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