Fetal/DNA-Test

Nicht-invasiver pränataler Test auf Trisomie 21, 18 und 13 aus dem mütterlichem Blut

Zellfreie fetale DNA-Tests – auch nicht-invasive pränatale Tests, kurz NIPT, genannt (z. B. fetalis®, PraenaTest®, Panorama™, Harmony® o. Ä.) – erlauben eine Risikoabschätzung für das Vorliegen einer fetalen Trisomie 13, 18 und 21 anhand von zellfreier, fetaler DNA aus mütterlichem Blut. Die Isolierung, Sequenzierung und bioinformatische Auswertung der DNA erfolgen durch die anbietenden Labore.

Die Genauigkeit der Erkennung von Trisomie 21 mithilfe der Tests liegt bei etwa 99 %, das bedeutet, dass eine von 100 der von Trisomie 21 betroffenen Schwangerschaften nicht korrekt diagnostiziert wird. Bei Trisomie 13 und 18 liegt die Erkennungsrate bei etwa 95 %.

Bei Zwillingsschwangerschaften ist die Erkennungsrate von Trisomien geringer (für Trisomie 21 etwa 90 %).

In zwei Prozent der Untersuchungen aus mütterlichem Blut gelingt die Analyse nicht, und der Test liefert keine Informationen.

In den bisherigen Studien erwies sich einer von 300 Befunden einer Trisomie als falsch. Vor diesem Hintergrund muss ein auffälliger Befund im Bluttest durch eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie überprüft werden.

Sämtliche andere Chromosomenstörungen und genetische Erkrankungen sind nicht Gegenstand dieser Untersuchungen, so dass hierzu keinerlei Aussagen getroffen werden.

Der Bluttest ersetzt nicht das Ersttrimesterscreening und/oder eine andere detaillierte Ultraschalldiagnostik, da nur durch eine gezielte Ultraschalluntersuchung viele kindliche Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen, insbesondere Fehlbildungen, nachgewiesen oder ausgeschlossen werden können.

Für alle NIPT gilt folgendes:

1. Der Test wird laut dem GenDG (Gendiagnostikgesetz) nur zusammen mit einer ausführlichen Ultraschall-Untersuchung und Beratung angeboten. Die Kosten für den Ultraschall müssen selber übernommen werden (Kosten entsprechend den Ultraschallkosten für das Ersttrimesterscreening/ETS).
2. Möglich ist der Test ab der 10+0 SSW. Um sicherzustellen, dass ausreichend fetales Material in der Probe gefunden wird und eine sichere Aussage erfolgen kann, empfehlen wir jedoch, den Test erst ab der 12+0 SSW durchzuführen. Ab der 12 SSW ist weiterhin die parallel durchgeführte Ultraschalluntersuchung aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt.
3. In dem mütterlichen Blut wird die freie fetale DNA aus der Plazenta untersucht.
4. Bei den NIPT-Ergebnissen handelt es sich um Wahrscheinlichkeiten. Sie dürfen nicht als Diagnose interpretiert werden. Stellt der NIPT eine geringe Wahrscheinlichkeit fest, ist Trisomie 21 zu 99 % und Trisomie 13 oder 18 sowie die Monosomie X zu 95 % ausgeschlossen. Gleichermaßen bedeutet ein hohes Risiko lediglich eine hohe, nicht aber eine 100%ige Wahrscheinlichkeit.
5. In jedem Fall muss ein auffälliges Testergebnis vor weiteren Maßnahmen durch eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie abgeklärt werden.
6. Im Falle einer fetoplazentaren Diskrepanz kann es vorkommen, dass das ungeborene Kind trotz positivem Testergebnis tatsächlich nicht betroffen ist.
7. Nicht alle 46 Chromosomen werden untersucht, sondern nur die Gruppe, bei denen am häufigsten Chromosomenstörungen auftreten. Je nach Anbieter gibt es unterschiedliche Preise für unterschiedliche Leistungen oder der Testumfang bestimmt den Preis.
8. Der Test wird für Schwangere aller Altersgruppen angeboten.
9. Der Test kann auch bei Zwillingsschwangerschaften angeboten werden (auch nach IVF oder Eizellspende). Bei Drillingsschwangerschaften ist der Test allerdings nicht möglich.
10. Das Geschlecht kann bei Zwillingsschwangerschaften mit untersucht werden (nicht bei fetalis®).
11. Von einem NIPT wird abgeraten, wenn der Ultraschall Auffälligkeiten zeigt, eine Nackentransparenz größer als 3,5 mm gemessen wird oder wenn ein bekanntes Risiko auf andere Chromosomenstörungen als 21, 13, 18 und Monosomie X besteht.
12. Es besteht eine geringe Möglichkeit, dass in der Probe nicht genug fetales Material isoliert werden kann und es deswegen nicht zu einem Ergebnis kommt. In dem Fall werden zwei Proben abgenommen und untersucht, wobei es in 50 % der Fälle zu einem Ergebnis kommt.
13. Geschlechtschromosomenstörungen wie 47,XXX bzw. 47,XXY oder 47,XYY sollten aus ethischen und medizinischen Gründen nicht untersucht werden (wahlweise bei Harmony® mit Geschlechtsbestimmung und PraenaTest® Option 3 möglich).
14. Die Mitteilung des Geschlechts ist laut GenDG erst nach 14+0 SSW (nach der letzten Regel) möglich.
15. Das durchführende Labor wird Ihnen die Bestimmung in Rechnung stellen.
16. Spritzen Sie Clexane oder Fragmin (forte), ist der PraenaTest® nicht durchführbar.

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