fetal/DNA-Test

FETAL/DNA-TEST oder NIPT (nicht-invasiver pränataler Screening-Test)

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DIE UNTERSCHIEDE DER VERSCHIEDENEN ANBIETER

Zurzeit bieten wir die folgenden unterschiedlichen Tests an wobei der Testumfang den Preis bestimmt (siehe Übersicht):

  • Panorama Test (durchgeführt in USA)
  • Harmony            (durchgeführt in Deutschland)
  • PraenaTest        (durchgeführt in Deutschland)

Die Kostenabrechnung wird direkt durch die Anbieter vorgenommen (Kreditkarte oder Lastschrifteinzug).

Für weitere Beratung stehen wir natürlich auch gerne persönlich zur Verfügung!

 

SCHEMA TEST NIPT ANBIETER

Stand der Informationen 17.09 .2017

Panorama Harmony  PraenaTest    2 PraenaTest 3
Tr 13, 18 und 21  + + + +
Geschlecht  + + + +
XY-chromosomAnomalien + + - +
Triploidie  + - - -
Monosomie  + + - +
22q11.2 + - - +
Andere Mikrodeletionen + - - -
Mehrlinge  nein ja ja ja
Ergebnis nach Werktagen  4-7 3 4-6 4-6
Preis in Euro  329 299 299 399
Ab W+T pm 9+0 10+0 9+0 9+0
Bei Heparin Therapie Ja Ja nein nein
Technik SNP-based methodology(Differenzierung Mutter und Fet) Gezielte Sequenzierung(counting methode) Random Massively Parallel Sequencing (rMPS)(counting methode) Random Massively Parallel Sequencing (rMPS)(counting methode)
Eizellspende nein ja Ja Ja
Vanishing twin Ja nein nein nein
Min. Fetal fraction 2.8% 4.0% 4% 4%
No call/redraw rate 4% 1.6% 0.6% 0.6%
Untersuchung in USA Slowakei Deutschland Deutschland

 

Weitere info zu den Preisen:

Der Panorama Test bietet in seinem Standard Angebot im Vergleich zu allen anderen NIPT Tests als einziger Anbieter die extra Möglichkeit auch eine Triploidie und Mikrodeletionensyndrome (Neben 22q11.2 auch Prader Willi, 1p36, Angelman und Cri-du-chat) fest zu stellen. Grund hierfür ist die unterschiedliche einzigartige Analyse Technologie (SNPs) die sich unterscheidet von anderen NIPT Anbietern weil er der einzige NIPT Test ist der zwischen dem DNA (Erbgut) der Mutter und des Babys unterscheiden kann.  Panoramatest: Mit zusätzlich 22q11 (379 Euro) oder alle Mikrodeletionen (incl. 22q11) 479 Euro.

Grenzen:

Bei  Mehrlingen: Test auf XY-Chromosom Anomalien und Monosomie nicht möglich.

Spritzen sie Clexane oder Fragmin (forte): dann ist der Praenatest nicht durchführbar.

Was kann Panorama™ nicht testen? Panorama™ ist nicht durchführbar, wenn:

  • die Mutter Zwillinge oder Mehrlinge erwartet
  • Mutter und Vater des Babys blutsverwandt sind
  • die Schwangerschaft aufgrund einer Einzellspende oder Leihmutterschaft basiert
  • die Mutter bereits eine Knochenmarkstransplantation vornehmen lassen musste
  • Das Mikrodeletionsscreening kann bei einer Trägerin einer Mikrodeletion nicht durchgeführt werden.
  • Andere numerische und strukturelle Chromosomenanomalien als die beschriebenen oder Mosaike (Gemisch von normalen und abnormen Zellen) werden mit dieser Untersuchung nicht erfasst. Dies gillt natürlich auch für alle anderen NIPT Anbieter.

 

Mikrodeletionen. Was sind das?

Eine kleines fehlendes (oder „gelöschtes“) Chromosomenstück wird als Mikrodeletion bezeichnet. Mikrodeletionen werden in der Regel nicht von einem Elternteil geerbt; sie entstehen spontan bei der Empfängnis. Anders als beim Down-Syndrom, dass häufiger bei älteren Müttern auftritt, treten Mikrodeletionen bei Müttern jeden Alters mit derselben Wahrscheinlichkeit auf.

In vielen Fällen gibt es keine im Ultraschall offensichtlich erkennbare Auffälligkeiten, die beim Fötus auf eine Mikrodeletion hinweisen. Während sich viele Mikrodeletionen nur wenig auf die Gesundheit und das Leben eines Kindes auswirken, gibt es andere, die zu geistiger Behinderung und Geburtsfehlern führen.

Der Panorama-Test sucht nach fünf Mikrodeletionen, die allesamt mit schweren gesundheitlichen Problemen einhergehen:

 

  • Deletionssyndrom 22q11.2/DiGeorge-Syndrom  (tritt bei ca. 1 in 2.000 Geburten auf) Kinder, die mit dem Deletionssyndrom 22q11.2 auf die Welt kommen, haben oftmals Herzfehler, Probleme mit dem Immunsystem und leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen. Darüber hinaus kann es zu Nierenproblemen, Problemen bei der Nahrungsaufnahme und/oder zu Krampfanfällen kommen.
  • Deletionssyndrom 1p36 (tritt bei ca. 1 in 5.000 Geburten auf) Kinder, die mit dem Deletionssyndrom 1p36 geboren werden, haben einen schwachen Muskeltonus, Herz- und andere Geburtsfehler, geistige Behinderungen und Verhaltensprobleme. Etwa die Hälfte von ihnen leidet unter Krampfanfällen.
  • Angelman-Syndrom (tritt bei ca. 1 in 12.000 Geburten auf) Kinder, die mit dem Angelman-Syndrom zur Welt kommen, sind oft entwicklungsverzögert (etwa beim Sitzen, Krabbeln und Laufen), haben Krampfanfälle und Probleme mit dem Gleichgewicht und dem Laufen. Ferner haben sie starke geistige Beeinträchtigungen und die meisten von ihnen lernen nicht zu sprechen.
  • Cri-du-Chat-Syndrom (tritt bei ca. 1 in 20.000 Geburten auf) Kinder, die mit dem Cri-du-Chat-Syndrom geboren werden, haben in der Regel ein niedriges Geburtsgewicht, einen kleinen Kopf und einen verminderten Muskeltonus. Auch treten häufig Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und der Atmung auf. Diese Kinder sind mittelschwer bis stark geistig behindert.
  • Prader-Willi-Syndrom (tritt bei ca. 1 in 10.000 Geburten auf) Kinder, die mit dem Prader-Willi-Syndrom zur Welt kommen, haben einen schwachen Muskeltonus und Probleme mit der Nahrungsaufnahme und der Gewichtszunahme. Ferner sind sie geistig behindert. Als Kinder und Erwachsene nehmen sie rasch an Gewicht zu und entwickeln oftmals adipositasbedingte medizinische Probleme.

 

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Was muss ich wissen bei der Beratung NIPT (nicht-invasiver pränataler Screening-Test)

Für alle NIPT gilt folgendes:

  1. Der Test wird laut dem GenDG (Gendiagnostikgesetz) nur zusammen mit einer ausführlichen US Untersuchung und Beratung angeboten. Die Kosten für den US müssen selber übernommen werden. Der Test ersetzt also nicht das Ersttrimesterscreening.
  2. Möglich ist der Test ab der 10+0 SSW. Er wird aber erst angeraten ab 12+0 durchzuführen.
  3. In dem mütterlichen Blut wird das freie fetale DNA abstammend aus der Plazenta untersucht.
  4. Nicht alle 46 Chromosomen werden untersucht sondern nur die Gruppe der meist vorkommenden Chromosomenstörungen. Pro Anbieter gibt es unterschiedliche Preise für unterschiedliche Leistungen oder der Testumfang bestimmt den Preis, siehe die Übersicht.
  5. Der Test wird für Schwangere aller Altersgruppen angeboten.
  6. Kann auch bei Zwillingsschwangerschaften angeboten werden. (Auch wenn entstanden nach IVF oder Eizellspende). Nicht möglich bei Drillingsschwangerschaften.
  7. Das Geschlecht kann bei Zwillingsschwangerschaften mit untersucht werden.
  8. NIPT wird nicht angeraten wenn der US Auffälligkeiten zeigt, eine Nackentransparenz größer als 3.5mm gemessen wird oder wenn ein bekanntes Risiko auf andere Chromosomenstörungen als 21,13,18 und Monosomie X besteht.
  9. Es besteht eine geringe Möglichkeit das in der Probe nicht genug fetales Material isoliert werden kann und es deswegen nicht zu einem Ergebnis kommt. In dem Fall werden zwei Proben abgenommen und untersucht wobei es in 50% der Fälle wohl zu einem Ergebnis kommt.
  10. NIPT Ergebnisse betreffen Wahrscheinlichkeiten und sind nie als Diagnose zu interpretieren. Findet der NIPT Test eine geringe Wahrscheinlichkeit dann ist die Trisomie 21 mit 99% und die Trisomie 13, 18 und die Monosomie X mit 90% ausgeschlossen. Umgekehrt, wenn ein hohes Risiko gefunden wird, bedeutet dies eine hohe und also nicht 100% Wahrscheinlichkeit. Eine invasive Diagnostik wird dann empfohlen um zu einer Sicherheit und Diagnose zu kommen.
  11. Geschlechtschromosomenstörungen so wie 47, XXX , 47, XXY und 47, XYY sollten aus ethischen und medizinischen Gründen nicht untersucht werden. (Wahlweise bei Harmony mit Geschlecht und Praenatest Option 3)
  12. Geschlechtsmitteilung laut GenDG nur nach der 14+0 Wochen (nach der letzten Regel) möglich.
  13. Bedingt durch die Untersuchungsmethode stoßen nicht-invasive Pränataltests an gewisse Grenzen. Folgende Limitationen sind bekannt:
  • Strukturelle Chromosomenveränderungen, Mosaike und Polyploidie

Mit der Untersuchungsmethode des können generell keine Aussagen zu strukturellen Chromosomenveränderungen, zu Mosaiken oder einer Polyploidie getroffen werden. Auch sind andere Chromosomenstörungen, bei denen nicht die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y betroffen sind, sowie andere genetische Erkrankungen, nicht Gegenstand der vorliegenden Untersuchung.

  • Fetale Mosaike, fetoplazentare Diskrepanzen

Die untersuchte fetale DNA stammt maßgeblich aus dem Zytotrophoblasten und wird durch Apoptose und Nekrose von Trophoblastzellen der Plazenta freigesetzt. Somit kann nur annähernd die diagnostische Sicherheit einer Direktpräparation bei einer Chorionzotten-Diagnostik erreicht werden. Fetale Mosaike oder fetoplazentare Diskrepanzen der Trisomien 21, 18, 13 bzw. gonosomaler Aneuploidien sind daher nicht zu erkennen. Im Falle einer fetoplazentaren Diskrepanz kann das bedeuten, dass das cff DNA Ergebnis für das ungeborene Kind nicht repräsentativ ist.

  • Vanishing Twin

Ein vorliegender oder nicht erkannter vanishing twin kann ausreichend cffDNA zum Gesamt-cffDNA-Anteil beitragen, um im Fall eines von einer Aneuploidie betroffenen vanishing twins zu einem auffälligen Test-Ergebnis zu führen, welches für die intakte Schwangerschaftsanlage nicht repräsentativ ist.

  • Maternales Mosaik

Ein bestehendes maternales Mosaik kann zu einem auffälligen Test-Ergebnis führen, sodass das Ergebnis für das ungeborene Kind nicht repräsentativ ist. Diese Mosaike betreffen vorrangig die gonosomalen Aneuplodien. So gehen beispielsweise Fälle von Schwangerschaften bei Frauen mit einem Turner-Syndrom auf einen Mosaikbefund

(45, X/46, XX) zurück.

  • Maternale gonosomale Aneuploidie

Eine bestehende maternale gonosomale Aneuploidie wie das Triple X-Syndrom kann zu einem auffälligen Test-Ergebnis führen, ohne dass das Ergebnis für das ungeborene Kind repräsentativ ist. Das bedeutet beispielsweise, dass für ein auffälliges Test-Ergebnis mit dem Hinweis auf eine Chromsomenstörung 47,XXY nicht zwingend eine fetale Chromosomenstörung vorliegt. Es sollte vielmehr geprüft werden inwiefern die schwangere Frau ein Triple X-Syndrom aufweist.

  • Mutter ist Trägerin der 22q11.2 Mikrodeletion (assoziiert mit dem DiGeorge-Syndrom)

Es ist möglich, dass die Mutter Trägerin der 22q11.2 Mikrodeletion ist, nicht aber das ungeborene Kind. Dies kann zu diskordanten (falsch-positiven) Testergebnissen führen.

 

 

Was ist NIPT (nicht-invasiver pränataler Screening-Test) oder cffDNA

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NEUE MÖGLICHKEITEN DER PRÄNATALEN DIAGNOSTIK:
WENIGER NADELN DURCH DIE BAUCHDECKE

Schon ab der 10. Woche wissen, dass es ein gesundes Kind wird…

Eine neue Entwicklung bei den Ersttrimester-Untersuchungen ist die Untersuchung auf fetale Trisomie 21 aus dem Blut der Mutter. Die fetale DNA wird durch ein aufwendiges Verfahren aus dem mütterlichen Blut gewonnen und dann weiter molekulargenetisch untersucht. Zurzeit wird ein solcher fetalDNA-Test in Deutschland von zwei unterschiedlichen Firmen angeboten ( PraenaTest und Harmony Test). So lassen sich ohne invasive Verfahren (Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie) Störungen wie Trisomie 13, 18 und 21 beim ungeborenen Kind mit sehr hoher Sicherheit ausschließen.

 

WIE IST DER UNTERSUCHUNGSABLAUF?

Für das Screening mittels NIPT entnehmen wir ab der 11. Schwangerschaftswoche (SSW) eine Blutprobe der Mutter und können Ihnen das Ergebnis dann nach Analyse etwa innerhalb kurzer Zeit (Siehe Schema) mitteilen. Die Aussagekraft liegt bei 99%. Die Blutentnahme wird immer mit einer genetischen Beratung und einer qualifizierten Ultraschalluntersuchung kombiniert.

Da es sich um eine Screeningmethode handelt, muss bei einem auffälligen Ergebnis die Diagnose nochmals durch eine Chorionzottenbiopsie (CVS) bestätigt werden.

WARUM ERST AB DER 11. SCHWANGERSCHAFTSWOCHE UND NICHT FRÜHER?

Um zu vermeiden dass zu wenig fetales Material in der Probe gefunden wird und keine sichere Aussage erfolgen kann, empfehlen wir den Test erst ab der 11 SSW durchzuführen. Ab der 11. SSW ist weiterhin die parallel durchgeführte Ultraschalluntersuchung aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt.

WAS BESTIMMT DER TEST?

Der Test bestimmt mit einer 99% Genauigkeit das Risiko auf das Vorliegen einer kindlichen Trisomie 21. Ob sie auch andere Chromosomen Störungen untersuchen lassen wollen so wie 13, 18 Monosomie X und Geschlecht entscheiden Sie persönlich. Von 300 Trisomie-Diagnosen mittels fetalDNA-Tests erwies sich nach bisherigen Studien eine als falsch. Dem entsprechend muss auf einen auffälligen Bluttest eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie folgen, um den Befund zu überprüfen.

Der Testumfang bestimmt den Preis. (siehe Übersicht).

WANN KANN MAN DEN TEST NICHT DURCHFÜHREN?

Bei Drillingsschwangerschaften ist der Test nicht durchführbar.

Der Test ist weiterhin nicht aussagekräftig, wenn im Ultraschall Auffälligkeiten des Fetens festgestellt werden sollten. Hier muss eine Vielzahl genetischer und auch nicht genetisch bedingte Ursachen abgeklärt werden, die der Test nicht ausreichend abbildet. Wir beraten Sie in diesem Fall gerne.

KOSTEN

Da diese Untersuchungen keine gesetzliche Leistung der Krankenkasse darstellen, müssen die Kosten als sog. IGeL-Leistung (individuelle Gesundheitsleistung) von der Patientin privat getragen werden. Einige Gesetzliche  und  Private Krankenkassen übernehmen die Kosten für den Test.  Wir empfehlen eine vorherige Anfrage zur Kostenübernahme bei Ihrer Kasse/ Versicherung.